A fibrose cística é um transtorno hereditário com risco de vida que danifica os pulmões e o sistema digestivo. O gene defeituoso é transmitido pelo pai e pela mãe (embora nenhum dos dois manifeste a doença) e é responsável pela alteração no transporte de íons através das membranas das células.
A doença afeta as células que produzem muco, suor e sucos digestivos. Isso faz com que esses fluidos se tornem espessos e pegajosos. Eles aderem a tubos, dutos e passagens.
Os sintomas variam e pode incluir tosse, infecções pulmonares reincidentes, incapacidade de ganhar peso e fezes gordurosas. Os tratamentos podem aliviar os sintomas e reduzir as complicações. A triagem neonatal ajuda no diagnóstico precoce.
O Programa de Triagem Neonatal do Ministério da Saúde inclui o Teste do Pezinho como exame obrigatório para todos os bebês do país, auxiliando a triagem de diversas doenças genéticas, inclusive a fibrose cística, doença com prevalência de 1 novo caso a cada 10 mil recém-nascidos.
Pessoas que convivem com a fibrose cística, considerada a mais comum entre as doenças raras, possuem maior concentração de cloreto de sódio no suor (quando comparadas a pacientes saudáveis). Isso ocorre pela disfunção das glândulas secretoras, afetando pulmões, fígado, pâncreas, sistema digestivo e reprodutor.
Fundamental para um diagnóstico preciso e seguro, o Teste do Suor é um exame simples, rápido, indolor e não invasivo. Realiza-se a estimulação e coleta de suor no bebê para análise de condutividade, seguida de uma dosagem quantitativa de cloreto de sódio na amostra, sendo considerado o padrão ouro para diagnosticar a fibrose cística de forma precoce.
É essencial procurar por um laboratório certificado que cumpra com as diretrizes internacionais de análises no Teste do Suor. Tecnologia e automatização aliada a uma equipe de profissionais experientes e qualificados são a base para um resultado de análise íntegro e preciso.
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